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TPNI PanoramaTM – Agora com Microdelecção Síndrome DiGeorge em todas as versões

A REDELAB Saúde apresenta nas suas clínicas, 
o Teste Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno mais completo ao seu dispor.

Teste Pré-Natal Não Invasivo em Sangue Materno Panoramatm



O que é um Teste Pré-Natal Não Invasivo?

Durante a gravidez, fragmentos de informação genética (DNA da placenta) são libertados na corrente sanguínea da mãe. É possível estudar essa informação genética e determinar se há um Alto ou Baixo Risco de que o bebé tenha algumas alterações cromossómicas.


O Teste Pré-Natal Não Invasivo mais completo do mercado, passou a incluir a Microdelecção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge) na versão base.


Com esta atualização da tecnologia, com utilização de Inteligência Artificial, o PanoramaTMé o único TPNI no mercado que incorpora, no estudo de base, o Síndrome DiGeorge, que representa a segunda causa genética mais comum de atraso de crescimento e problemas cardíacos, depois da Trissomia 21. Esta alteração beneficia a gravidez simples e gemelar monozigótica.
Anteriormente, as microdelecções apenas estavam disponíveis na versão Panorama AmpliadoTM

A inclusão da Microdelecção 22q11.2 na versão básica do PanoramaTM , possibilita mais informação, pelo mesmo preço, tornando-o assim no TPNI mais competitivo no mercado.


O Teste Pré-Natal Não Invasivo (TPNI) Panoramatm, tem vindo a aumentar a sua notoriedade junto da classe médica e utentes, tendo havido um significativo aumento no número de testes realizados. Para esse aumento de notoriedade contribuiu o facto de o Panoramatm ser o único teste que diferencia o ADN materno do ADN fetal, dada a sua tecnologia própria e ferramentas de bioinformática exclusivas, que permite o estudo sobre o ADN fetal isolado (e não o conjunto de ADN fetal e materno em conjunto, como os outros testes de contagem).

Desta característica, resulta um estudo do risco personalizado de cada feto, a capacidade de se medir a fracção fetal em circulação no sangue materno (critério de qualidade), bem como outras vantagens que levam à obtenção de menores taxas de Falsos Positivos e de Falsos Negativos.

Ainda pela mesma razão, o Panoramatm é o único teste no mercado validado para a detecção de triploidias(condição associada a possíveis complicações para a grávida).

Outra vantagem competitiva prende-se com o facto de o Panoramatm poder estudar, além das aneuploidias mais frequentes (T13, T18, T21 e MX), sexo fetal e triploidia, a microdelecção 22q11.2 (perda de material genético associado ao Síndrome DiGeorge), ou o estudo de5 microdelecções (perdas de material genético associadas aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36).

O Panoramatm é assim disponibilizado em duas versões:



 Perguntas Frequentes

 1
– Que versões existem?

Existe em duas versões:

  • Panoramatm  + Síndrome DiGeorge (alterações nos cromossomas 21, 18, 13) +  22q.11.2 (análise de perda de material genético associada ao Síndrome de DiGeorge);

  • Panorama Ampliado (alterações nos cromossomas 21, 18, 13 e X, Monossomia do X, Triploidia, Sexo fetal + Microdelecções (análise de perda de material genético associada aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36); 

2 – Qual o tempo necessário para apresentação dos resultados?

Os resultados são entregues até 10 dias úteis. O teste é feito nos Estados Unidos, daí a janela temporal indicada. O resultado poderá ser enviado por e-mail.

 3
– A colheita deverá ser efetuada entre as 9 e 14 semanas?

A colheita pode ser feita a partir das 9 semanas (data da última menstrução), até ao final da gravidez, sendo conveniente realizar-se com tempo suficiente para poderem ser realizados testes adicionais, se necessários.

 4
– Existe algum formulário para solicitar o teste?

O formulário do teste, com códigos de barras e outros elementos identificativos de segurança é preenchido pelo Laboratório requisitante, porém o Médico Assistente deverá ler e explicar o formulário “Consentimento Informado, bem como anexar a prescrição do mesmo (nos seus blocos de prescrição habituais) mencionando:

  • Nome
    paciente
  • Semanas de gestação ou data prevista do parto
  • Peso e altura da grávida

O que distingue o Teste PanoramaTM ?

√ Tecnicamente superior – Sequenciação NGS dirigida e análise de SNP’s. Distingue ADN fetal do ADN materno, e estuda-o sem interferência do ADN materno (menor probabilidade de erro), Menos Falsos Negativos e menos Falsos Positivos que outros TPNI;
  • Analisa separadamente o DNA materno do fetal1, 2, 3

√ Muito sensível (TD: T13, T18,T21 e triploidia >99%, sexo fetal >99% e monossomia do X >99%) 


√ O teste mais exaustivo para o estudo da gravidez gemelar;

  • Resultado com fração fetal e determinação de sexo fetal individual
  • Indica a zigosidade dos gémeos (monozigóticos ou dizigóticos)
  • Possibilidade de determinação da Monossomia do X em gémeos monozigóticos
  • Sensibilidade combinada e especificidade >99% para T21, T18 e T134

√ Maior certeza com menor quantidade de ADN fetal: resultados exactos e fiáveis com fracções de ADN fetal baixas: 2,8 % (Estudo publicado na Prenatal Diagnosis – o Panoramatm é o único que não perde sensibilidade quando a fracção fetal livre é inferior a 8%.)

√ Preço competitivo – Mais informação que qualquer outro TPNI na mesma gama de preço


Único TPNI cuja versão base inclui a microdeleção 22q11.2

√ Tempo de resposta – até 10 dias úteis

√ Único que possibilita a realização do teste a partir da 9ª semana de gestação;

√ Único teste que permite a detecção de casos de gémeo desaparecido (não dá falso resultado decorrente da gravidez ter sido ou ser gemelar);

√ A mais elevada exatidão na determinação do Sexo Fetal;

√ Único teste que permite a detecção de casos de triploidia e gravidez molar completa;

  • A triploidia é uma anomalia cromossómica severa que, se não vigiada, pode provocar sérias complicações na gravidez1, 2, 3

√ Em caso de necessidade de repetição: a repetição do teste é gratuita;

√ Permite estudos adicionais de microdelecções:



Mais informações: panorama@redelab.pt e info@redelab.pt





Veja a brochura interactiva do Panorama aqui. Prima o símbolo ipara informações detalhadas.

O que distingue os Rastreios Pré-natal?

O Rastreio Bioquímico é o teste de rastreio mais generalizado. No entanto, os Testes Pré-Natal Não Invasivos (TPNI), como o Panorama, aportam um salto qualitativo na informação clínica disponibilizada, dado serem muito mais sensíveis e específicos, para o estudo das eventuais alterações cromossómicas do bebé.



Bibliografia:
1.Nicholaides, et al. Prenatal Diagnosis 2013; DOI: 10.1002/pd.4103.
2.Pergamente et al. Obstetrics & Ginecology, July 2014 (online).
3.Ryan, et al. Fetal Diagn Ther 2016; DOI: 10.1159/000442931
4.Natera Validation Data. Manuscript in preparations


18/03/2021


Nota:
Em situações em que não é possível realizar o Panorama, como gravidez gemelar por doação de ovócitos, constância de gémeo evanescente e/ou transfusão sanguínea, consulte-nos para mais informações.
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