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PanoramaTM

A tecnologia do PanoramaTM foi atualizada, utilizando agora a Inteligência Artificial para aferição dos resultados, que permite ainda mais robustez a este TPNI, que colocamos ao dispor dos Laboratório REDELAB e seus utentes.

Com este avanço tecnológico, o teste PanoramaTM, o Teste Pré-Natal Não Invasivo mais completo do mercado, tem agora 3 versões disponíveis, tendo-se acrescentado à oferta existente, uma versão simplificada, base, que testa trissomia 13,18 e 21, triploidia e sexo fetal, com um preço atrativo.

Síndrome DiGeorge, representa a segunda causa genética mais comum de atraso de crescimento e problemas cardíacos, depois da Trissomia 21. Esta versão beneficia a gravidez simples e gemelar monozigótica.

O American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) publicou recentemente uma nova guia prática sobre NIPT para as gravidezes de risco médio geral. ACMG recomenda agora os TPNI, sobre os métodos de deteção tradicionais, para todas as pacientes gravidas com gestações gemelares, ou únicas, para trissomias fetais 21, 18 e 13, e recomenda enfaticamente que se indique TPNI às grávidas para detectar aneuploidia de cromossomas sexuais fetais, bem como as suas guidelines vão no sentido que se indique TPNI para a síndrome de deleção 22q11.2 a todas as pacientes grávidas.

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PanoramaTM   é o único TPNI baseado em SNP (Single Nucleotide Polymorphism) , com mais de 30 publicações para apoiar o seu desempenho. O estudo SMART teve mais de 20 000 pacientes em 21 centros médicos em todo o mundo, e é o maior estudo prospectivo realizado de Testes pré-natal não invasivos (TPNI) e com confirmação genética em todos os participantes.

Relativamente ao uso de TPNI para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (22q11.2DS), o estudo SMART demonstrou que o TPNI baseado em SNP (PanoramaTM ) teve um VPP de 52,6%. A nova recomendação da ACMG destaca o estudo SMART como suporte para indicação do rastreio da síndrome de DiGeorge a todas as pacientes grávidas.

A inclusão da Microdelecção 22q11.2 numa versão mais acessível do PanoramaTM, possibilita mais informação tornando-o assim no TPNI mais competitivo no mercado com informação de microdelecções.

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (TPNI) PanoramaTM, tem vindo a aumentar a sua notoriedade junto da classe médica e utentes, tendo havido um significativo aumento no número de testes realizados.  Para esse aumento de notoriedade contribuiu o facto de o PanoramaTM  ser o único teste que diferencia o ADN materno do ADN fetal, dada a sua tecnologia própria e ferramentas de bioinformática exclusivas, que permite o estudo sobre o ADN fetal isolado (e não o conjunto de ADN fetal e materno em conjunto, como os outros testes de contagem).

Desta característica, resulta um estudo do risco personalizado de cada feto, a capacidade de se medir a fracção fetal em circulação no sangue materno (critério de qualidade), bem como outras vantagens que levam à obtenção de menores taxas de Falsos Positivos e de Falsos Negativos.

Ainda pela mesma razão, o PanoramaTM  é o único teste no mercado validado para a detecção de triploidias (condição associada a possíveis complicações para a grávida).

Outra vantagem competitiva prende-se com o facto de o PanoramaTM  poder estudar, além das aneuploidias mais frequentes (T13, T18, T21 e MX), sexo fetal e triploidia, a microdelecção 22q11.2 (perda de material genético associado ao Síndrome DiGeorge), ou o estudo de 5 microdelecções (perdas de material genético associadas aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36).

O PanoramaTM é desta forma disponibilizado em três versões:

  • PanoramaTM (alterações nos cromossomas 21, 18, 13) + Sexo Fetal + triploidia; pode realizar-se em caso de gravidez única, gemelar e por ovodoação.
  • PanoramaTM + Síndrome DiGeorge (alterações nos cromossomas 21, 18, 13, Monossomia do X, Triploidia, Sexo fetal ) + 11.2 (análise de perda de material genético associada ao Síndrome de DiGeorge); Contempla as recomendações das guias internacionais. Pode realizar-se em caso de gravidez única e gemelar apenas se é monozigótica (idênticos).
  • PanoramaTM Ampliado (alterações nos cromossomas 21, 18, 13 e X, Monossomia do X, Triploidia, Sexo fetal + Microdelecções (análise de perda de material genético associada aos Síndromes de DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat e Monossomia 1p36); Contempla as recomendações das guias internacionais. Pode realizar-se apenas em caso de gravidez única.

Destaques do PanoramaTM:

√ Tecnicamente superior – Sequenciação NGS dirigida e análise de SNP’s. Distingue ADN fetal do ADN materno, e estuda-o sem interferência do ADN materno (menor probabilidade de erro)

√ Muito sensível (TD: T13, T18,T21 e triploidia >99%, sexo fetal >99% e monossomia do X >99%)

√ Fornece a fração fetal individual de cada gémeo

√ Maior certeza com menor quantidade de ADN fetal: resultados exactos e fiáveis com fracções de ADN fetal baixas: 2,8 % (Estudo publicado na Prenatal Diagnosis – o Panoramatm é o único que não perde sensibilidade quando a fracção fetal livre é inferior a 8%.)

√ Preço competitivo – Mais informação que qualquer outro TPNI na mesma gama de preço

√ Único TPNI com 3 versões, uma inclui a microdeleção 22q11.2.

√ Tempo de resposta – até 10 dias úteis

√ Único que possibilita a realização do teste a partir da 9ª semana de gestação;

√ Único teste que permite a detecção de casos de gémeo desaparecido (não dá falso resultado decorrente da gravidez ter sido ou ser gemelar);

√ Único teste que permite a detecção de casos de triploidia e gravidez molar completa;

√ Permite estudos adicionais de microdelecções;

√ Em caso de necessidade de repetição: a repetição do teste é gratuita;

√ Em caso de resultado de Alto Risco: oferta de Cariochip (análise do líquido amniótico por biologia molecular – cariótipo molecular – mais avançado que a técnica convencional)

Convidamos ao visionamento do nosso vídeo no Portal AskREDELAB  para mais informações.

Nota: Em situações em que não é possível realizar o Panorama, como gravidez gemelar por doação de ovócitos, constância de gémeo evanescente e/ou transfusão sanguínea, consulte-nos para mais informações.

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